8. Jautājums/Uzd

8. Jautājums/Uzd

Nosūtīja Dins Mironovs
Atbilžu skaits: 3

Pirmajā jautājumā 8. uzdevumam atbilde 50% sanāk pēc krustošanas režģa uzzīmēšanas (Aa vai aa genotips). Bet jautājums ir tieši par iespējamību F508 izraisītu cistisko fibrozi, kas aprakstā atzīmēta kā 70% gadījumu no visām CTFR. Tātad, lai aprēķinātu procentuālo iespējamību, ja bērns piedzimst ar F508 CTFR ir 50%(veselīga bērna % iespējamība)*70% (F508 izraisīto gadījumu frekvence), kas ir 35%. 

Pielikums 2C2669ED-D108-4F68-A469-F350F3B7311C.png
Atbildot uz Dins Mironovs

Atbilde: 8. Jautājums/Uzd

Nosūtīja Mairis Bērziņš

Uzdevumā prasītas varbūtības bērnu piedzimšanai, kuri slimo tieši ar F508 izraisīto cistisko fibrozi.

Šie 70% doti, kā vispārīga statistika, kas nozīmē, ka no visiem aprakstītajiem cistiskās fibrozes gadījumiem 70% gadījumu toi ierosināja delēcija CFTR 507. un 508. aminoskābē.

Atlikušajos 30% gadījumu ir citi slimības ierosinātāji par kuriem nav dotas pilnīgi nekādas informācijas.

Bet tā kā mums skaidri pateikts, ka tēvam un sievas tēvam ir mutācija tieši F508, tad pilnīgi skaidrs, ka bērnam arī cistiskā fibroze būs F508 izraisīta.